Диагноз «НАО»: как выявить редкую болезнь
16 мая ежегодно отмечается Международный день осведомленности о НАО. Под этой аббревиатурой прячется редкая и очень опасная болезнь – наследственный ангиоотек. Она связана с дефектом генов и сопровождается отеком лица, рук, ног, брюшной полости и гортани. Как диагностировать заболевание и обезопасить себя и близких, узнаете в нашей статье.
Наследственный ангионевротический отек подтверждается у одного из 10 000 – 50 000 человек. Это действительно редкое заболевание, и его нельзя путать с аллергией или отеками лица и конечностей от долгого сна или неудобной обуви. Оно входит в группу первичных иммунодефицитов, так как характеризуется качественным или количественным дефицитом С1-ингибитора – белка, недостаток которого и приводит к развитию локального отека.
В Казахстане на сегодняшний день зарегистрированы только три пациента с НАО. Остальные могут не знать о своем диагнозе и быть в опасности! Отсутствие в семейном анамнезе сведений о НАО не исключает возможности развития у вас такой болезни, поскольку около 20% случаев заболеваний возникают в результате мутации гена C1-ингибитора.
Как правило, заболевание начинает проявляться в раннем детстве или подростковом возрасте. Симптомы НАО включают отеки различных частей тела, а также острые боли в животе. Отличить этот отек от аллергического или отека Квинке можно по следующим параметрам:
- он бледный и плотный, имеет четкую границу со здоровой кожей и захватывает в диаметре от 3-4 сантиметров до больших участков тела;
- сопровождается чувством напряжения, распирания тканей и болью;
- при надавливании на него не остается ямок;
- циклично появляется в одном и том же месте;
- имеет четкую связь с провоцирующими факторами.
Обычно ангиоотек длится от 24 до 72 часов. Запустить процесс может что угодно. В перечень триггеров, приводящих к отекам, можно занести: переживания, стресс, ушибы и травмы, пищевое отравление, воспалительные процессы и простудные заболевания – для каждого пациента список будет индивидуальным. Даже небольшие физнагрузки, длительная работа за компьютером, копошение в саду и другие действия, нагружающие суставы и мышцы, могут спровоцировать отек.
Зачастую пациенты с НАО чувствуют пощипывание или уплотнение на тех участках тела, где вскоре проявится опухоль. У некоторых отек сопровождается красной пятнистой сыпью. Иногда такая сыпь может проявляться до отека и быть его предвестником.
Наиболее опасен отек гортани. О нем пациентам сигнализируют затруднения при глотании и изменение тона голоса. В этих случаях надо немедленно обратиться за медицинской помощью, поскольку такой отек в считанные минуты может привести к удушью.
Отеки брюшной полости сопровождаются острой болью, тошнотой, рвотой и водянистым стулом. При низком кровяном давлении и обезвоживании из-за такого отека больным необходима срочная госпитализация.
Чтобы диагностировать НАО, нужен лабораторный анализ крови или генетическое тестирование. К сожалению, полностью излечиться от этой болезни нельзя. Пациентам приходится пожизненно вести его профилактику и купировать острые приступы. На сегодня препарат концентрата C1-ингибитора, назначаемый людям с НАО, является одним из самых дорогостоящих препаратов в мире. Подробнее о наследственном ангиоотеке можно узнать здесь.
Если у вас или ваших близких проявляются описанные выше симптомы, обратитесь к лечащему врачу. Прием у доктора займет несколько минут, зато вы будете уверены в своем здоровье!
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: ТОП-5 табу во время болезни
Еда против простуды: 7 вкусных лекарств
Мир в расфокусе: как спасти зрение
